Es la forma más grave de Espina Bífida Quística. Se trata de una malformación congénita en la que las meninges que cubren y protegen a la médula espinal y la médula misma, protuyen por el defecto de las vértebras formando un quiste o saco claramente visible.
El saco no solamente contiene tejido de las meninges y líquido cefaloraquídeosino sino que también nervios, vasos sanguíneos y parte de la médula. La médula espinal puede estar dañada o no bien desarrollada. Su localización más frecuente es la región lumbar o lumbosacra.
Puede afectar a 1 entre cada 1000 niños.