La espina bífida quística es una anomalía congénita de la médula espinal.
La mayoría de estas anomalías se deben al cierre defectuoso del tubo neural durante la cuarta semana de desarrollo
La causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Se cree que la principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Ya hoy en día se ha comprobado que la espina bífida no tiene un componente hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico, lo que ocurre en muy pocos casos.
Aunque muchos factores se relacionaron con el desarrollo de espina bífida, diferentes vías de investigación han encontrado que el ácido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad.
Se consideran una serie de factores de riesgo adicionales: